질병관리청이 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 희귀유전질환을 조기에 발견하는 국가 연구사업을 시작합니다. 3년간 30억 원을 투입해 신생아 1800명에게 전장유전체 검사를 실시하고, 기존 신생아 선별검사보다 범위를 확대해 250여 종의 희귀유전질환을 진단할 계획입니다.
이번 사업은 신생아 시기의 조기 발견과 치료 개입으로 장애 진행을 막거나 지연시키는 것을 목표로 하고 있습니다. 현재 시행 중인 신생아 선별검사는 검사 종목이 제한적이어서 진단되지 않은 희귀질환으로 고통받는 환자들이 많아 왔으며, 전장유전체 검사를 통해 더 많은 질환을 포괄적으로 조사할 수 있게 됩니다.