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재해·재난
질병청, 신생아 1800명 전장유전체 검사로 희귀유전질환 조기 발견 추진
질병청이 신생아 1800명을 대상으로 전장유전체 검사 국가 연구사업 착수 3년간 30억 원을 투입해 250여 종의 희귀유전질환 진단 계획 기존 신생아 선별검사의 범위를 확대해 조기 발견과 치료 개입 추구
AI일반
영국, 모든 신생아 대상 희귀 근육질환 검사 도입…2027년 전국 확대 시행
영국이 2027년부터 모든 신생아를 대상으로 척수성 근육위축증(SMA) 선별검사를 실시한다. 출생 직후 조기 진단을 통해 유전자 치료 등으로 치명적인 증상을 예방할 수 있을 것으로 기대된다. 정부는 검사 인프라를 확대해 전국 단위의 보편적 신생아 검사 체계를 구축할 계획이다.